enfermedades geneticas hereditarias

ENFERMEDADES GENETICAS

Hola,en este blog hablaremos algo sobre las enfermedades geneticas y algunos de sus tipos. Espero que les guste

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (ovulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las celulas somaticas, no será heredada.
CAUSAS:

Hay varias causas posibles:

• mutacion, como por ejemplo muchos canceres.
• Duplicación de cromosomas, como en el sindrome de down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el sindrome de cromosoma fragil  x.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el sindrome deleccion 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el sindrome de turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quistica aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
•  AlteraciónMutaciónCromosomaCariotipo
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tipos de enfermedades geneticas

De este modo, esta lista configura el top 10 enfermedades genéticas:

- Daltonismo. Recibe su nombre por John Dalton, quien lo padecía. Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).

- Síndrome de down. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21

- Hemofilia. Está ligada al cromosoma X. Es la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

- Fibrosis quística. Es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

- Síndrome de Turner. Es la presencia de un sólo cromosoma X.

- Síndrome de Klinefelter. Esta enfermedad genética genera hipogonadismo: las características sexuales no están desarrolladas.

tomado de :wikipedia